INTRODUCCION
Gracias al avance de las tecnologías la medicina ha tenido un auge en los ultimos años y se ha aliado a ellas para elaborar diagnósticos y tratamientos mas eficaces para los pacientes.
A continuación estudiaremos los conceptos que esta disciplina incluye
considerando las características más sobresalientes.
La bionformatica se define como :“Disciplina que utiliza la tecnología de la información para organizar,
analizar y distribuir información biológica, con la finalidad de responder
preguntas complejas en biología, es decir , es una disciplina que engloba métodos
matemáticos, estadísticos y computacionales para solucionar problemas biológicos
usando información obtenida en el ADN, ARN, secuencias de aminoácidos e información
relacionada”.
HISTORIA
·
1953.
WATSON Y Crick proponen modelo de doble hélice para explicar la estructura del
ADN.
·
1980.
Margaret Oakley crea la primera base de datos computarizada con secuencias de acidos
nucleicos y proteínas.
·
1983.
Protein Sequence Database es la más grande del mundo, mas de 2000000 de nucleótidos
secuenciados.
·
1990.
Se crean bases de datos como Gent Bank (repositorio de secuencias nucleotidas)
y BLAST (servicio de búsqueda y comparación de secuencias).
En el futuro se espera disponer de una representación computacional
completa de la célula del organismo con el fin de entender los principios que
determinan el elevado nivel de complejidad de los sistemas biológicos.
PROYECTO GENOMA HUMANO
Finaliza en el año 200 presentada por Bill Clinton (EU presidente),
Craig Venter y Francis Collins. Coordinado
por el Departamento de Energía y los Institutos nacionales de Salud de los EU y
apoyado por Japón, Francia, Alemania y China.
En el se identificaron los aproximadamente 30000 genes del ADN humano,
la mayoría fueron secuencias únicas, las cuales son la minoría ya que el 70% está
compuesto por secuencias repetidas.
Con el se pronosticaba que para 2011 ya se tuviera la cura para todas
las enfermedades que el ser humano pudiera padecer y que la medicina
personalizada seria una realidad. .
APLICACIONES DE LA INFORMATICA
BIOMEDICA
·
Gestión,
simulación, la minería de datos y el análisis de la información generada.
·
Aplicación
en la predicción de estructuras proteicas, estudios de secuencias y otras
actividades derivadas de la investigación en biología.
·
La posibilidad
de predecir el comportamiento de sistemas de gran complejidad.
·
Contribuye
a la detección de sutiles modificaciones de expresión y a la obtención de
nuevos biomarcadores.
BIOINFORMATICA Y PRÁCTICA MÉDICA
Hoy en día la medicina necesita de un aliado para enfrentar las
enfermedades y nada mejor que la informática biomédica y el disponer de sus múltiples
estudios a favor de la salud.
Para la medicina la obtención del genoma humano y los recientes
hallazgos del proyecto ENCODE son fuentes de conocimiento muy valioso sobre las
relaciones entre la secuencia y la estructura de los genes humanos, así como
los elementos regulatorios localizados en la cromatina y que determinan su
funcionamiento.
La convergencia entre la medicina y la genómica está dando lugar a la
llamada medicina molecular. La medicina individual o personalizada, que se encarga
de identificar la predisposición individual de los seres humanos a desarrollar
una enfermedad. Por ejemplo algunas
mutaciones:
·
BRCA1 y
2 :para cáncer de mama.
·
MLH1 y
2 para síndrome de Lynch.
·
SMN1 en
atrofia muscular espinal.
·
FMR1 en
síndrome X frágil.
FARMACOGENOMICA
La bioinformatica también ha contribuido al desarrollo de la
farmacogenomica. La investigación farmacológica incluye tres áreas:
a)
Desarrollo
y descubrimiento de drogas.
b)
Farmacogenetica,
que estudia las diferencias en eficacia o toxicidad y evalúa la respuesta a tratamientos.
c)
Prevención
de las enfermedades, por las que los tratamientos dejarían de ser una
necesidad.
La farmacogenomica utiliza el genotipo de cada persona para prescribir
terapias, incluida la dosis optima, con el objeto de obtener la mayor eficacia
con un mínimo de efectos adversos.
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